Episode #278
1 de octubre, día de concientización de la enfermedad Gaucher
Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 1 de octubre. En esta ocasión nos acompaña Pilar Giraldo, hematóloga española, de FEETEG, la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal de origen genético. En la mayoría de los casos, se observa una disminución de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa ácida, codificada por el gen GBA1 . Cuando la enzima no funciona adecuadamente, ciertos glucolípidos se acumulan en los macrófagos y forman células de Gaucher. El depósito puede afectar de manera variable el bazo, el hígado, la médula ósea y el hueso , por lo que se considera una enfermedad multisistémica. La herencia autosómica recesiva significa que, por lo general, se recibe una variante alterada de cada progenitor. La presentación es variable y puede incluir manifestaciones viscerales, hematológicas, óseas o neurológicas. La sospecha puede surgir ante esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, moretones, fatiga, dolor óseo o fracturas. En el plano neurológico pueden aparecer alteraciones de los movimientos oculares, dificultades para tragar, cambios en el tono muscular o convulsiones. Los signos orientan, pero no confirman por sí solos la enfermedad. La evaluación puede comenzar con una gota de sangre seca para medir la actividad enzimática y los biomarcadores. La confirmación se realiza mediante la determinación de la actividad de la glucocerebrosidasa en leucocitos de sangre periférica y se complementa con un análisis genético que identifica variantes patogénicas en GBA1 . Los resultados deben integrarse con la historia clínica; una imagen de médula ósea o la presencia de células de Gaucher no sustituyen la confirmación bioquímica y molecular. El tratamiento depende del tipo de enfermedad, de las manifestaciones y de las necesidades de cada persona. La terapia de reemplazo enzimático aporta, por vía intravenosa, una enzima funcional de forma periódica y puede mejorar las manifestaciones hematológicas, viscerales y óseas. También existen opciones orales de terapia de reducción de sustrato , que disminuyen la producción del material que debe degradarse. La elección terapéutica corresponde a los especialistas. El seguimiento puede requerir hematología, genética, neurología, ortopedia y otras áreas. Se estudian, además, chaperonas, nuevas moléculas y terapia génica , pero estas aproximaciones siguen en investigación y no deben presentarse como una cura aprobada. El diagnóstico oportuno y la atención continuada pueden ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Gaucher Alliance : https://gaucheralliance.org/ National Gaucher Foundation : https://www.gaucherdisease.org/ Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/ Asociación Gaucher de México, A.C. : https://gaucheralliance.org/member-directory/name/mexico-1/ Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. : https://www.pideundeseo.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet, ficha ORPHA:355: https://www.orpha.net/en/disease/detail/355 GeneReviews, Gaucher Disease : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease International Working Group on Gaucher Disease (IWGGD) : https://iwggd.com/ #EnfermedadesRaras #EnfermedadDeGaucher #EnfermedadesLisosomales Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
