
DéfiCast - Saison 2 La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des...


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DéfiCast, l'émission de podcast de la Filière nationale maladies rares DéfiScience, troubles rares du neurodéveloppement.Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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Recent episodes include "DéfiCast #18 - Le Syndrome de Coffin-Lowry" (9 July 2026, 15 minutes), "DéfiCast #17 - Les Comportements Défis" (3 June 2026, 31 minutes), and "DéfiCast #16 - Le syndrome catatonique" (11 March 2026, 27 minutes).
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DéfiCast - Saison 2 La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des...

Episode #2
DéfiCast - Saison 2 La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des...

Episode #1
DéfiCast est de retour pour une saison 2 ! La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des...

Episode #15
<p>Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière.</p><p><br></p><p>Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez...

Episode #14
<p>Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du...

<p>Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant...

Episode #12
<p>Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que...

<p>Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant...

Episode #10
<p>Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome.<br><br>Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle...

Episode #9
<p>Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier...

<p>Dans ce huitième épisode, nous écoutons le témoignage d'Emilie et Brendon sur leur fils Michael. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du...

Episode #7
<p>Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les...

<p>Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les...

<p>Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en...

<p>Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration...

Episode #3
<p>Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec...

<p>Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec...

<p><b>DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience.</b><br><br>Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle</p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de...
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psychiatrist, INSERM
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique enfants-adolescents (PsyRare)
Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique adultes
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